Dr. Rangelova, kepada siapa kempen untuk ujian pembawa gen talasemia percuma ditujukan?
- Ia ditujukan terutamanya kepada golongan muda yang masih belum membina keluarga dan menjadi ibu bapa, untuk mengetahui sama ada mereka mempunyai risiko atau tidak untuk penjanaan penyakit talasemia genetik. Kami telah mengedarkan risalah, yang ditulis dalam bahasa yang boleh diakses, di semua institusi pengajian tinggi di Sofia. Kami berpeluang mengkaji 1000 orang, ini adalah perlindungan kewangan kami. Setakat ini, kami telah mengkaji 31 orang muda, empat daripadanya adalah pembawa gen talasemia.
Apakah gunanya ujian pembawa gen talasemia?
- Pembawa gen talasemia selalunya tanpa gejala dan orang ramai tidak mengesyakinya. Tetapi apabila dua orang dengan gen talasemia menghasilkan zuriat, terdapat 25% kemungkinan mereka akan mendapat anak dengan anemia hemolitik kongenital yang teruk. Perlu difahami bahawa kanak-kanak yang sakit dilahirkan oleh ibu bapa yang sihat yang, bagaimanapun, adalah pembawa gen ini. Hospital Khusus Kebangsaan untuk Rawatan Penyakit Hematologi sedang melakukan kempen ini untuk pencegahan talasemia yang teruk, supaya seorang kanak-kanak tidak dilahirkan dengan penyakit yang sangat teruk ini. Apabila kita mendapati bahawa seorang anak muda adalah pembawa gen talasemia, maka kita juga akan menguji pasangan mereka, supaya mereka yakin bahawa mereka tidak mempunyai pembawa sedemikian.
Apakah kandungan penyelidikan?
- Ini adalah pengambilan darah vena yang mudah. Ia tidak menyakitkan. Set mempunyai jarum yang sangat nipis dan sukar dirasai. Kami tidak melakukan ujian genetik, kami melakukan ujian darah, kami melakukan elektroforesis hemoglobin. Kami juga mempunyai kes seperti di mana sebuah keluarga datang, kedua-duanya menjadi pembawa gen talasemia, dan wanita itu sudah hamil. Kemudian kami merujuk pasangan berisiko ini ke Makmal Genetik Kebangsaan untuk diagnosis pranatal, selagi wanita itu dalam kehamilan awal - antara kandungan 11 dan 17 minggu. Dia mempunyai 25% peluang untuk melahirkan anak yang menghidap talasemia major, 25% peluang bahawa anak itu akan sihat sepenuhnya, dan 50% peluang bahawa anak itu akan menjadi pembawa yang sihat seperti ibu bapanya. Jika kanak-kanak didapati sakit, pasangan memutuskan sama ada untuk mengekalkan kehamilan atau tidak. Matlamat kempen kami adalah tepat - untuk mengelakkan kelahiran anak yang sakit.
Apakah talasemia major dan bagaimanakah ia dirawat?
- Penyakit ini juga dipanggil talasemia beta homozigot atau anemia Mediterranean atau anemia Kuley. Ia disebabkan oleh kecacatan pada molekul hemoglobin. Sel darah merah berkualiti rendah dihasilkan dengan kelangsungan hidup yang sangat singkat. Ia adalah penyakit teruk yang memerlukan rawatan sepanjang hayat dan mewakili masalah perubatan-sosial yang serius. Memandangkan orang ramai tidak mengetahui masalah ini, kami cuba memaklumkannya.
Rawatan pesakit talasemia major termasuk
transfusi darah biasa
setiap dua hingga empat minggu dan menjalankan terapi khelasi harian, yang membersihkan lebihan besi terkumpul dalam badan. Terdapat kaedah rawatan tunggal yang memberi peluang untuk kejayaan terapeutik yang lengkap, mengatasi kecacatan kongenital hematopoiesis - pemindahan sel stem hematopoietik. Tetapi ini adalah peluang dengan banyak batasan.
Apakah kerosakan yang disebabkan oleh talasemia kepada badan?
- Komplikasi teruk pada pesakit ini dan akibat yang membawa maut tidak berlaku daripada anemia itu sendiri, tetapi daripada lebihan besi terkumpul di dalam jantung, hati, kelenjar endokrin dan semua organ penting. Lebihan zat besi diperoleh daripada pemindahan darah biasa. Dalam beberapa tahun kebelakangan ini di Bulgaria kami mempunyai chelator besi yang paling moden dan terima kasih kepada terapi kami mempunyai kualiti hidup yang lebih baik untuk pesakit dan kami menjangkakan kadar kelangsungan hidup yang normal. Kami mempunyai pesakit yang sudah memasuki dekad kelima kehidupan mereka.
Berapakah peratusan pembawa gen talasemia dalam bahasa Bulgaria?
- Kira-kira 2.5% daripada populasi Bulgaria adalah pembawa gen talasemia, yang dianggarkan seramai 170,000 orang. Tetapi terdapat kawasan di mana pembawa ini lebih biasa, di tempat ia mencapai 5% - Bulgaria Selatan, wilayah Sandanski, Blagoevgrad, Burgas. Bukan kebetulan bahawa salah satu nama talasemia major ialah anemia Mediterranean. Kerana orang yang tinggal di kawasan Mediterranean menderita dan mati secara besar-besaran akibat malaria. Kecacatan dalam molekul hemoglobin timbul sebagai imuniti semula jadi terhadap malaria. Dalam sel darah yang rosak, plasmodium malaria tidak boleh berkembang dan menjadi parasit. Walau bagaimanapun, kemudian, apabila orang yang mempunyai gen talasemia mula memulakan keluarga antara satu sama lain dan melahirkan anak, bentuk talasemia yang teruk muncul.
Kebanyakan talasemia berlaku
kecuali di Mediterranean, di negara sekitar khatulistiwa di Asia dan Afrika - ini adalah tali pinggang endemik.
Pada masa ini, kami mempunyai 291 pesakit talasemia major dan talasemia intermedia, di mana 110 daripadanya adalah kanak-kanak di bawah 18 tahun. Jika dalam beberapa tahun kebelakangan ini kami mempunyai 1-2 kanak-kanak yang baru didiagnosis dengan talasemia teruk, pada tahun 2014 kami mempunyai empat warga Bulgaria. Ini mengganggu. Oleh itu, kumpulan kerja mengenai talasemia di Bulgarian Society for Clinical and Transfusion Hematology dan organisasi talasemia di Bulgaria berkumpul untuk memikirkan apa yang perlu dilakukan untuk pencegahan penyakit ini. Kami mencipta konsep untuk menyaring dua kumpulan sasaran. Mulai 2015 kami akan memberi tumpuan kepada wanita muda dan wanita hamil. Untuk ini, kami akan mendapatkan bantuan daripada pakar obstetrik dan pakar sakit puan untuk merujuk mana-mana wanita muda atau wanita hamil dengan hemoglobin di bawah 115 unit dan MCV rendah (min isipadu eritrosit) kepada pakar hematologi. Jika pakar hematologi mengesyaki bahawa wanita itu adalah pembawa gen talasemia, dia akan merujuknya untuk elektroforesis hemoglobin. Setakat ini, dalam banyak kes, pakar obstetrik dan pakar sakit puan menemui seorang wanita yang mengalami anemia, memberinya suplemen zat besi dan tidak merujuknya kepada pakar hematologi.
Kumpulan sasaran kedua ialah kanak-kanak berumur 1 tahun, kerana mereka semua menjalani ujian darah. Jika hemoglobin kanak-kanak di bawah 110, dia mesti dirujuk oleh jip kepada pakar hematologi. Kami akan bergantung pada persatuan profesional pengamal am dan pakar obstetrik untuk ini. Hanya dengan cara ini langkah-langkah boleh diambil untuk mencegah talasemia.
Berapakah kos penjagaan kesihatan 291 pesakit talasemia ini?
- Kos rawatan mereka mencecah ratusan ribu BGN setahun. Saya tidak dapat memberikan jumlah yang tepat, tetapi hanya terapi chelation bagi seorang pesakit sebulan berharga antara BGN 5,000 dan 7,000. Masalah lain ialah perolehan darah untuk pesakit ini. Secara purata, kami memindahkan dua beg darah setiap 20 hari untuk mereka yang berumur lebih 18 tahun. Ini adalah jumlah yang sangat besar yang sukar untuk dijamin. Ia bukan hanya tentang wang. Malangnya, masyarakat kita tidak mempunyai sikap positif terhadap pendermaan darah. Orang ramai tidak tahu bahawa dengan menderma darah, seorang menyelamatkan tiga nyawa. Daripada semua darah yang didermakan, pekat platelet, plasma dan pekat eritrosit diasingkan, yang kami transfuse kepada pesakit talasemia. Sebelum cuti Krismas, apabila keperluan untuk darah sangat besar, saya meminta setiap orang yang sihat yang berumur antara 18 dan 65 tahun untuk membuat isyarat kemanusiaan dan menderma darah di Pusat Hematologi Transfusi Kebangsaan di 112 Bratya Miladinovi Street.
