Natalia Grigorova: 500 keluarga terjejas oleh penyakit Huntington di negara kita

Isi kandungan:

Natalia Grigorova: 500 keluarga terjejas oleh penyakit Huntington di negara kita
Natalia Grigorova: 500 keluarga terjejas oleh penyakit Huntington di negara kita
Anonim

Penyakit Huntington dinamakan sempena Dr. George Huntington, yang pertama kali menerbitkan kertas saintifik "On Chorea" pada tahun 1872. Dr. Huntington memerhatikan pergerakan badan secara tiba-tiba dan tidak disengajakan yang menyerupai tarian. Untuk masa yang lama, penyakit itu dipanggil Huntington's chorea, tetapi pergerakan tanpa disengajakan hanyalah salah satu simptom utamanya, dan kemudiannya dipanggil penyakit Huntington.

Natalia Grigorova ialah pengasas Persatuan Memburu Bulgaria, ahli psikologi klinikal mengikut profesionnya. Dia mula mengenali penyakit itu pada tahun 2013, apabila dia berunding dengan keluarga yang terkena penyakit genetik ini. Untuk mencari cara untuk membantu keluarga, dia menghubungi rakan sekerjanya dari Eropah, yang menasihatinya untuk mewujudkan Persatuan Memburu di Bulgaria. Ini berlaku pada tahun 2014. Sejak itu, Natalia Grigorova telah mendedikasikan masanya untuk bekerja untuk tujuan ini.

Puan Grigorova, berapa ramai rakyat Bulgaria yang terkena penyakit Huntington?

- Tiada data rasmi, tetapi mengikut statistik di Eropah, mereka yang terjejas oleh penyakit Huntington di Bulgaria mestilah antara 500 dan 700 keluarga. Dalam persatuan kami, kami mengetahui hanya kira-kira 200 orang yang berpotensi terjejas yang mempunyai diagnosis yang disahkan oleh ujian genetik dan 150 orang mempunyai simptom aktif dan sedang dirawat.

Apakah simptom penyakit ini?

- Penyakit Huntington menjejaskan beberapa bahagian fungsi manusia. Terdapat degenerasi progresif sel-sel saraf di kawasan tertentu otak. Pecahan sel saraf membawa kepada pergerakan yang tidak terkawal (korea), defisit kognitif, gangguan emosi dan gejala psikiatri. Gangguan motor adalah perkara utama yang melumpuhkan pesakit, yang menghalangnya daripada bekerja, melayani dirinya sendiri, berpakaian sendiri, dan memberi makan sendiri. Fungsi kognitif (kognitif) juga rosak, keupayaan seseorang untuk merancang tindakannya.

Penyimpangan mental juga berlaku - selalunya kemurungan dan psikosis. Di Bulgaria, terdapat kes yang sangat teruk dengan manifestasi psikotik yang hampir dengan skizofrenia, dengan manifestasi pencerobohan dan tingkah laku yang tidak terkawal. Itulah sebabnya penyakit Huntington salah didiagnosis sebagai skizofrenia.

Ketiga-tiga sfera tidak perlu dirosakkan, untuk keseluruhan kompleks simptom itu nyata. Hanya gangguan motor yang mungkin ada - hyperkinesia (pergerakan sukarela) dan orang itu mungkin kekal dengan kebolehan kognitif yang terpelihara untuk masa yang lama. Penyakit ini boleh bermula hanya dengan gejala psikiatri. Tetapi apabila penyakit itu berlanjutan, fungsi kognitif semestinya terjejas, kerana sel otak yang bertanggungjawab untuk fungsi ini rosak.

Berapa umur orang yang terjejas?

- Paling berbeza. Kami mempunyai kes penyakit Huntington dalam bentuk juvana yang memanifestasikan dirinya pada zaman kanak-kanak awal. Tetapi biasanya penyakit ini tidak dikunci antara umur 25 dan 45

Kami juga mempunyai onset awal - pada usia 25 - 27 tahun. Kemudian penyakit ini sangat agresif, berkembang pesat ke bentuk yang teruk. Apabila ia dibuka pada 40 - 45 tahun, ia menjadi lebih mudah. Di negara kita, terdapat pesakit yang berumur 25 dan 70 tahun.

Berapa lama penyakit itu berkembang kepada bentuk yang teruk dan apakah kesudahannya bagi mereka ini?

- Mematikan. Tiada rawatan. Tetapi ini tidak bermakna tiada apa yang boleh dilakukan untuk mereka ini. Terdapat ubat yang melegakan korea. Apa yang dipanggil pembungkaman genetik adalah dalam ujian klinikal. Ubat yang serupa dengan hormon pemancar disuntik ke dalam tulang belakang melalui infusi, yang dengan cepat menembusi otak pesakit dan memusnahkan protein penyebab penyakit. Gen yang menyebabkan penyakit Huntington menghantar isyarat yang mula menghasilkan berlebihan protein Huntington, yang menyumbat otak dan mengganggu fungsinya. Tetapi melalui ubat infused, pengeluaran protein ini akan berkurangan malah dihentikan. Maknanya penyakit itu akan terkawal. Pesakit kini sedang diambil untuk fasa keempat percubaan klinikal.

Berjalan untuk menyokong pesakit Huntington, di tengah ialah Vlado Tomov - pengerusi Persatuan Orang dengan Penyakit Jarang

Setahu saya, penghidap penyakit Huntington terbuka untuk mengambil bahagian dalam sebarang ujian klinikal

- Oh ya. Mereka bersetuju untuk mengambil bahagian kerana ia adalah satu-satunya harapan mereka. Malangnya, tiada kajian klinikal sedemikian dijalankan di Bulgaria. Daripada persatuan kami, kami berjaya bekerjasama dengan pakar saraf dari Hospital Aleksandrovsk - dengan Prof. Tarnev, dengan Dr. Zhelyazkova, yang terbuka dan rela membantu orang yang menghidap penyakit jarang berlaku. Mereka juga mahu ujian klinikal terapi untuk penyakit Huntington dijalankan di Bulgaria. Dan terdapat ramai pesakit muda yang memerlukannya.

Apakah tujuan persidangan Eropah mengenai penyakit Huntington, yang telah anda anjurkan selama beberapa tahun di Sofia?

- Beginilah cara kami mengumpulkan pakar penyakit dan pesakit di satu tempat. Pada persidangan yang lepas dari 22 hingga 24 September, kami menekankan aktiviti praktikal. Salah seorang daripada mereka menumpukan kepada kepentingan aktiviti fizikal dalam pesakit ini. Mereka harus aktif secara fizikal setiap hari - sekurang-kurangnya berjalan selama sejam, dan jika boleh, bersenam lebih sedikit. Tetapi ini bergantung kepada keupayaan pesakit, pada fasa penyakit yang mereka hadapi. Kajian terhadap orang yang menghidap penyakit Huntington mendapati secara konklusif bahawa aktiviti fizikal harian selama tiga bulan

telah meningkatkan fungsi motor orang sakit

Mereka telah menjadi sangat baik sehingga mereka telah menghentikan ubat yang bertujuan untuk mengatasi hyperkinesia. Ternyata pergerakan sahaja sudah cukup untuk memperbaiki keadaan sama seperti ubat.

Apakah yang boleh anda ahli psikologi bantu mereka yang menghidap penyakit Huntington?

- Kerja ahli psikologi dengan pesakit sangat diperlukan dalam tempoh mereka memahami bahawa mereka mempunyai penyakit genetik ini. Kerana dalam banyak keluarga mereka tidak menyedari keturunan ini. Dua puluh tahun yang lalu tiada diagnosis penyakit Huntington dan baru sekarang kes-kes ini didedahkan. Jadi peranan ahli psikologi adalah kritikal. Dia mesti membantu penyakit itu untuk diperkatakan dan diterima oleh keluarga, supaya ia tidak membawa kepada reaksi yang melampau. Terdapat banyak kes bunuh diri, kemurungan yang teruk dan tindak balas tingkah laku patologi yang lain apabila adalah mustahil untuk orang ramai menerima penyakit itu dan menyelesaikannya dalam keluarga.

Pakar psikologi mesti membantu bukan sahaja dengan orang yang terkena penyakit, tetapi juga dengan seluruh keluarga, kerana bagi semua saudara mara ia adalah trauma yang teruk, ibu bapa berasa rasa bersalah. Semua orang dalam keluarga perlu disokong, terutamanya dalam proses diagnostik, apabila ujian genetik dilakukan dan apabila seseorang memutuskan sama ada untuk diuji sama sekali atau tidak. Adalah menggalakkan bahawa semakin ramai orang mendapatkan bantuan daripada Persatuan. Kami bekerja dengan lebih daripada 60 keluarga. Kira-kira 30 keluarga menghadiri persidangan Eropah terakhir di Sofia.

Apakah masalah terbesar orang Bulgaria dengan penyakit ini?

- Masalah terbesar mereka ini ialah kekurangan penjagaan yang berkualiti apabila penyakit itu sudah pun berlanjutan. Amat sukar untuk dijaga oleh saudara-mara di rumah. Mereka ini memerlukan penjagaan perubatan khusus berterusan yang disasarkan khusus kepada keperluan mereka. Penjagaan paliatif terbaik untuk pesakit Huntington tersedia di Belanda, Norway, Sweden, Jerman, Perancis, Itali, Belgium.

Ia juga menjadi masalah di negara kita bahawa pakar psikiatri enggan bekerja dengan pesakit dengan penyakit Huntington. Hanya seorang pakar psikiatri di Sofia telah membuat komitmen kepada mereka - Profesor Madya Donchev dari Akademi Sains Perubatan. Selebihnya percaya bahawa ia adalah penyakit neurologi semata-mata. Tetapi ia juga psikiatri.

Pesakit Huntington di Bulgaria hanya layak untuk tinggal di hospital selama tiga hari di jabatan neurologi untuk didiagnosis. Tetapi dia tidak mempunyai hak untuk ujian genetik, dia perlu mengeluarkan 500 BGN dan membayarnya. Adalah pelik bahawa komisen perubatan (TELK) memberikan mereka kadar hilang upaya yang rendah, yang tidak memberikan kemungkinan teman, walaupun ia adalah penyakit progresif yang berakhir dengan kematian. Mereka ini tidak boleh menggunakan program untuk pembantu sosial sama ada. Dan satu-satunya ubat mereka tidak dibayar balik, dan untuk tahun keempat sekarang kami telah mengambil langkah untuk mengambil alih ubat itu oleh NHIF.

Disyorkan: