Prof. Dr Eitan Friedman: Kanser Boleh Dikalahkan Menggunakan DNA

Isi kandungan:

Prof. Dr Eitan Friedman: Kanser Boleh Dikalahkan Menggunakan DNA
Prof. Dr Eitan Friedman: Kanser Boleh Dikalahkan Menggunakan DNA
Anonim

Prof. Dr. Eitan Friedman ialah ketua dan pengasas Jabatan Onkogenetik "Susan Levy-Gertner". Dia lulus dari Sekolah Perubatan Sackler di Universiti Tel Aviv dan menerima ijazah kedoktorannya dari Institut Karolinska, Sweden.

Prof. Dr. Friedman hari ini ialah seorang saintis dan doktor terkenal di Israel. Dia telah aktif dalam aktiviti saintifik selama lebih daripada 20 tahun, mendedahkan kecenderungan untuk membuka kunci penyakit onkologi yang disebabkan oleh genetik.

Jabatan Onkogenetik di bawah pimpinan Prof. Friedman menjalankan penyelidikan genetik ke atas pesakit yang mempunyai sejarah keluarga yang menghidap kanser. Tumpuan adalah pada kanser payudara dan ovari, tetapi juga menjalankan pemeriksaan genetik untuk semua jenis kanser.

Minat profesional utamanya adalah dalam bidang kecenderungan keturunan kepada kanser, genetik populasi, mekanisme molekul kerosakan tekanan.

Prof. Friedman, mari kita mulakan dengan sesuatu yang lebih umum - apakah sains onkogenetik?

- Titik permulaan onkogenetik ialah onkologi dan genetik berkait rapat. Fakta ini mempunyai dua aspek. Pertama, jika kita membandingkan maklumat genetik dalam tisu kanser dengan maklumat genetik dalam tisu yang sihat, kita akan sentiasa mendapati perubahan dalam pelan tindakan genetik tisu kanser.

Pada pandangan pertama, kesimpulannya terpaksa: perubahan sedemikian semestinya diwarisi. Tetapi, itu tidak berlaku. Walaupun fakta bahawa semua penyakit onkologi ditentukan secara genetik, perubahan genetik yang berlaku pada tisu yang terjejas ini boleh kekal di sana tanpa dihantar lebih jauh.

Dan apakah maksud ini untuk pesakit?

- Mempunyai maklumat sedemikian tentang kes kanser tertentu, kita boleh memilih rawatan, ubat-ubatan, mencipta program yang optimum untuk orang itu, mengarahkan rawatan untuk melawan perubahan genetik ini, dan pada masa yang sama meminimumkan kesan sampingan.

Dari aspek ini, setiap kanser mempunyai bahagian genetik dan ia boleh digunakan untuk memberi manfaat kepada pesakit.

Ini adalah aspek pertama. Dan yang kedua?

- Aspek genetik lain dalam onkologi ialah kepekatan berbilang kes penyakit dalam keluarga yang sama. Orang sedemikian jarang ditemui (5-15% daripada kes semua penyakit).

Daripada jumlah ini, terdapat kes yang jarang berlaku (sehingga 5%) apabila ramai ahli keluarga telah sakit selama beberapa generasi. Dalam situasi sedemikian, kita boleh mengesan mutasi genetik yang diwarisi. Hari ini terdapat kira-kira seratus gen yang diwarisi sedemikian, dan kami sudah biasa dengan sebahagian besar daripada gen tersebut yang berkaitan secara langsung dengan proses ini.

Oleh itu, sejumlah kecil bahan genetik setiap orang adalah mencukupi untuk memeriksa sama ada mutasi ini berlaku dalam kod genetik mereka dan dengan itu menentukan kemungkinan penyakit keturunan tertentu berlaku.

Adakah risiko ini khusus?

- Sudah tentu. Ia boleh ditukar kepada nombor dengan sangat jelas. Sebagai contoh, setiap wanita mempunyai 13% peluang untuk mendapat kanser payudara dan 1.5% peluang untuk kanser ovari. Pada wanita yang mengalami mutasi genetik BRCA1, peluang untuk menghidapi kanser payudara meningkat kepada 80%, dan kanser ovari kepada 50%.

Image
Image

Prof. Dr. Eitan Friedman

Peristiwa ini akan mengejutkan mana-mana wanita. Apakah yang disyorkan oleh doktor dalam kes ini?

- Apa yang dilakukan oleh Angelina Jolie, berkat amalan ini diketahui umum. Jika gen bermutasi ditemui, seorang wanita mesti memulakan rejimen diagnostik yang ketat dari umur 25 tahun: mamogram biasa, dan selepas mencapai umur 40 tahun, kelenjar susu, ovari dan tiub fallopio dikeluarkan.

Adakah gen ini unik?

- Tidak, gen BRCA hanyalah satu contoh, dan kita tahu lebih daripada seratus. Dalam sesetengah kes, pembawa mempunyai peluang 100% untuk menghidapi kanser sekurang-kurangnya sekali dalam seumur hidup mereka.

Pada masa pengesanan mutasi, seseorang itu sihat, tetapi dengan maklumat sedemikian, adalah mungkin untuk mengambil semua jenis langkah pencegahan dan mencegah kanser sepenuhnya pada masa hadapan. Satu kaedah mungkin dengan membuang organ yang paling berisiko.

Ramai orang yang saudara maranya sakit takut bahawa mereka sendiri mempunyai keturunan yang buruk. Bolehkah onkogenetik membantu menghilangkan ketakutan ini?

- Ya, dan inilah sebenarnya penemuan hebat dalam bidang ini! Seseorang yang mempunyai sekurang-kurangnya seorang saudara yang sakit boleh diuji untuk kecenderungan genetik. Ini akan membolehkan dia mengetahui sama ada dia berada dalam kumpulan berisiko tinggi, (yang memerlukan kewaspadaan khas) atau tidak.

Diagnosis sebegini juga penting untuk mengetahui sama ada mutasi itu akan diturunkan kepada anak orang tersebut. Kesedaran sedemikian akan membolehkan ramai orang menarik nafas lega dan hidup tanpa rasa takut.

Dan sejak bilakah maklumat ini diketahui oleh perubatan moden?

- Onkogenetik telah berkembang secara aktif sejak 20 tahun yang lalu, tetapi kejayaan itu muncul dalam tempoh lima tahun yang lalu kerana ujian sedemikian menjadi lebih mudah diakses oleh orang awam.

Bagaimanakah anda melihat perkembangan lanjut onkogenetik?

- Saya percaya bahawa tidak lama lagi setiap kanak-kanak, semasa masih di hospital bersalin, akan menjalani pemeriksaan genetik untuk pelbagai penyakit. Dengan bantuan sampel kecil DNAnya, adalah mungkin untuk menentukan penyakit yang mengancam seseorang, dan sebahagian besar daripadanya boleh dicegah.

Saya sangat menekankan: pengetahuan tidak akan diberikan untuk memberitahu orang itu: "Pada usia 25 tahun anda akan mati akibat pendarahan otak".

Ia akan digunakan untuk menjalankan pencegahan aktif dan membina kehidupan orang yang diberikan sedemikian rupa sehingga dia boleh mengalahkan sebarang penyakit keturunan. Maklumat penting sedemikian boleh mempengaruhi pilihan profesion, gaya hidup (contohnya, bermain sukan sebagai cara untuk mencegah osteoporosis).

Oleh itu, perubatan akan semakin menumpukan kepada pencegahan penyakit, termasuk kanser. i.e. kanser boleh dikalahkan menggunakan DNA

Bagaimanakah kita tahu sama ada kanser kita adalah keturunan atau tidak?

- Jika seseorang mempunyai seorang saudara mara pertama (ibu, bapa, abang, adik) yang menghidap kanser, peluang mereka untuk mendapat penyakit itu sudah dua kali lebih tinggi daripada mereka yang tidak mempunyai kes dalam keluarga. Tetapi itu tidak bermakna kanser adalah keturunan.

Perubatan mempunyai keupayaan untuk mengesan dan menguji perubahan genetik yang bertanggungjawab terhadap kemunculan kanser dan dengan itu menentukan sama ada ia adalah keturunan atau tidak.

Tetapi, secara umum, adalah penting untuk mempertimbangkan perkara berikut: semakin ramai saudara dalam keluarga yang menghidap kanser, semakin rapat tahap persaudaraan dan semakin muda penyakit itu berkembang, semakin besar peluang seseorang untuk jatuh sakit.

Dan apakah yang boleh dilakukan dalam kes ini? Bagaimanakah ujian sedemikian dijalankan?

- Sebagai tambahan kepada maklumat DNA, adalah sangat penting untuk menyediakan dokumen tentang penyakit dalam keluarga: siapa yang sakit, bila, jenis kanser apa, pada umur berapa, tahap kekeluargaan. Walaupun fakta bahawa maklumat ini tidak selalu tersedia, ia sangat meningkatkan ketepatan keputusan kanser keturunan.

Dari umur berapakah ujian dan langkah sedemikian boleh diambil?

- Dalam kes pelbagai jenis neoplasia endokrin I, juga dikenali sebagai sindrom Vermeer - bentuk keturunan kanser tiroid, ujian genetik boleh dilakukan seawal usia 5 tahun. Jika mutasi ditemui, pengalihan kelenjar endokrin disyorkan, yang juga boleh dilakukan dari umur lima tahun.

Ini adalah wajar, kerana dengan kanser dalam kes sedemikian ia menunjukkan dirinya dalam bentuk yang tidak sesuai dengan rawatan konvensional, jadi pilihan terbaik adalah mencegah perkembangan penyakit seawal mungkin.

Adakah kewarganegaraan mempengaruhi data ini? Sebenarnya, mutasi gen BRCA1 dan BRCA2 yang banyak diperkatakan dianggap sebagai ciri Yahudi Ashkenazi…

- Tidak kira apa kewarganegaraan seseorang: Yahudi, Bulgaria, Rusia - semua orang mempunyai genetik dan ia berfungsi mengikut peraturan yang sama. BRCA1 dan BRCA2 mempunyai lebih 4,000 borang dan semuanya diketahui sains. Yahudi Ashkenazi, sebagai contoh, mempunyai tiga bentuk berulang. Wanita Slavia dicirikan oleh bentuk mutasi berulang yang lain.

Semua maklumat ini tersedia untuk kami dan diketahui. Dan walaupun terdapat mutasi yang bukan ciri kumpulan etnik tertentu atau wanita tertentu, tiada apa yang menghalang kami daripada menyemak kesemua 4000 spesies tanpa meningkatkan kos penyelidikan.

Bolehkah onkogenetik menjadi asas kepada penyembuhan lengkap manusia daripada kanser pada masa hadapan?

- Sudah tentu, ya. Dan ini bukan tugas yang mustahil dan ia bukan fiksyen sains, tetapi kemajuan saintifik yang sebenar. Ia mungkin mengambil lebih banyak masa - 5 atau 10 tahun, tidak mungkin untuk mengatakan berapa banyak dengan pasti. Tetapi inilah jalan yang diikuti oleh sains dan masa depan terletak di dalamnya.

Disyorkan: